Одна из 10-15 тысяч девочек рождается с синдромом Ретта. В нашем Сервисе таких девочек три, а в это время многие даже не знают о существовании этого диагноза. В статье рассказываем об его особенностях и истории изучения.
История открытия синдрома Ретта начинается в середине XX века, когда медицинское сообщество было сосредоточено на изучении неврологических и психических заболеваний. Тогда стало известно множество информации о формах аутизма и расстройствах развития.
Первые описания синдрома Ретта относятся к 1966 году, когда австрийский врач-педиатр Андреас Ретт опубликовал свое исследование, касающееся девочек с нарушением психомоторного развития.
Среди первых случаев, изученных Реттом, была девочка, которая изначально показывала нормальное развитие, но затем стала сильно отставать от сверстников. Родители обратили внимание на то, что она стала менее активной, часто проявляла стереотипные движения руками, вроде их покачивания, при этом абсолютно исчезла речь. Такие особенности наблюдались и у других девочек - эти дети имели хороший внешний вид и признаки умственной активности, однако их возможности общения и взаимодействия с окружающим миром резко ограничивались.
Синдром Ретта отличается от других расстройств, прежде всего своим поздним проявлением — в возрасте от 6 месяцев до 2-3 лет. В отличии от других диагнозов, при синдроме Ретта не просто отсутствует речевая активность, но и теряются все предшествующие навыки. Это привело к интересу со стороны исследователей и практикующих врачей.
Обнаружив, что большая часть таких случаев регистрируется у девочек, специалисты начали рассматривать генетическую составляющую расстройства. Так в 1999 году было обнаружено, что появление синдрома связано с мутацией в гене MECP2 на женской хромосоме X. До этого момента основное внимание уделялось клиническим симптомам и их строгому описанию, так как генетическая природа заболевания оставалась неизвестной в течение довольно долгого времени.
Во втором десятилетии XXI века начался новый виток в исследовании синдрома Ретта, когда ученые со всей планеты начали объединять свои усилия. Новые технологии позволили упростить диагностику и точнее устанавливать связь между клиническими проявлениями и генетическими изменениями. Сейчас ученые не только находят новые подходы к диагностике, но и разрабатывают планы лечения, хотя эти вопросы пока находятся только на стадии изучения, и синдром Ретта продолжает оставаться неизлечимым.
Определить аномалии, связанные с нарушениями развития сейчас помогают генетические тесты и дополнительные исследования, например, магнитно-резонансная томография и ультразвуковое исследование головного мозга. Но даже эти методы не могут напрямую определить синдром Ретта и используются в основном для исключения других заболеваний. Диагностика синдрома Ретта требует многоступенчатого подхода. Первоначально симптомы заболевания могут быть незаметны и походить на задержку в развитии или другие расстройства.
Ограниченные возможности здоровья и развития у детей с синдромом Ретта мешают полноценно участвовать в социальной жизни. Им может быть тяжело понимать и принимать социальные нормы и правила, а это становится причиной изоляции. Отсутствие эффективной коммуникации и осведомленности о синдроме Ретта приводит к тому, что многие не понимают, какого жить с таким диагнозом, возникают стигматизация и неосознанная дискриминация.
В настоящее время важно не просто учитывать клиническую картину, но и разрабатывать комплексные методы лечения с учетом уникальных особенностей каждого ребенка. Основные направления такого лечения - фармакологическая терапия, реабилитация и поддерживающие меры, направленные на улучшение качества жизни детей и их семей.
Реабилитация включает в себя мультидисциплинарный подход, в который вовлечены специалисты различных профилей: неврологи, логопеды, физиотерапевты и психологи. Комплексные программы могут включать уроки коррекционной педагогики, занятия с логопедом для развития речевых навыков, а также физическую реабилитацию для улучшения моторики.
Препараты могут назначаться индивидуально для уменьшения определенных симптомов, таких как эпилептические приступы, тревожность и нарушения сна. Также есть альтернативные методы, такие как арт-терапия и музыкальная терапия, которые помогают уменьшить стресс и улучшить общее эмоциональное состояние.
Если у вас или ваших знакомых ребенок с синдромом Ретта или другим диагнозом, требующим особого подхода к развитию, мы всегда рядом. В Сервисе вы найдете обученную и ответственную няню, которая поможет вам присмотреть за ребенком. Оставить заявку на индивидуальный подбор няни можно по кнопке ниже.